Наследственные заболевания и состояния
Основные наследственные заболевания (гены cftr, gjb2, pah, smn) (main hereditary diseases (genes cftr, gjb2, pah, smn))
Абиотрофия сетчатки, тип франческетти (болезнь штаргардта 1-го типа). поиск частых мутаций в гене abca4, ч. м. (stargardt disease 1, stgd1, fundus flavimaculatus included, gene abca4, freq. mut.)
Врожденная гиперплазия надпочечников, ген cyp21a2, ч.м. (gene cyp21ohb, freq. mut.)
Акродерматит энтеропатический. поиск мутаций в гене slc39a4, м. (acrodermatitis enteropathica, gene slc39a4, mut.)
Альбинизм глазокожный тип 1а. поиск мутаций в гене tyr, м. (albinism oculocutaneous type ia, gene tyr, mut.)
Анемия даймонда-блекфена. поиск мутаций в гене rps19, м. (diamond-blackfan anemia 1, dba1, gene rps19, mut.)
Артрогрипоз дистальный (синдром фримена-шелдона). поиск частых мутаций в гене myh3, ч. м. (arthrogryposis distal type 2a, gene myh3, freq. mut.)
Атаксия фридрейха. поиск мутаций в гене fxn, м. (friedrich ataxia, gene fxn, mut.)
Атаксия фридрейха. поиск частых мутаций в гене fxn, ч. м. (friedrich ataxia, gene fxn, freq. mut.)
Ателостеогенез (дисплазия де ля шапеля). поиск мутаций в гене slc26a2, м. (atelosteogenesis ii, de la chapelle dysplasia, gene slc26a2, mut.)
Атрофия зрительного нерва лебера. поиск частых мутаций в митохондриальной днк, 12 ч. м. (leber hereditary optic neuropathy, lhon, mitochondrial dna, 12 freq. mut.)
Атрофия зрительного нерва лебера. поиск частых мутаций в митохондриальной днк, 3 ч. м. (leber hereditary optic neuropathy, lhon, mitochondrial dna, 3 freq. mut.)
Атрофия зрительного нерва с глухотой. поиск мутаций в «горячих» участках гена opa1, «горяч.» уч. м. (optic atrophy with or without deafness, ophthalmoplegia, myopathy, ataxia and neuropathy, gene opa1, hot-point mut.)
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. поиск мутаций в гене tnfrsf6, м. (autoimmune lymphoproliferative syndrome, alps, gene tnfrsf6, mut.)
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. поиск мутаций в «горячих» участках гена tnfrsf6, «горяч.» уч. м. (autoimmune lymphoproliferative syndrome, alps, gene tnfrsf6, hot-point mut.)
Афазия первичная прогрессирующая. поиск мутаций в гене grn, м. (aphasia primary progressive, gene grn, mut.)
Ахондроплазия. поиск частых мутаций в гене fgfr3, ч. м. (achondroplasia, gene fgfr3, freq. mut.)
Болезнь беста. поиск всех известных мутаций в гене best1, м. (best vitelliform macular dystrophy, all known mutations, gene best1, mut.)
Болезнь вильсона-коновалова. поиск частых мутаций в гене atp7b, ч. м. (wilson disease, gene atp7b, freq. mut.)
Болезнь галлервордена-шпатца. поиск частых мутаций в гене pank2, ч. м. (neurodegeneration with brain iron accumulation 1, gene pank2, freq. mut.)
Болезнь герстманна-штреусслера-шейнкера. поиск мутаций в гене prnp, м. (gerstmann-straussler disease, gene prnp, mut.)
Болезнь коудена. поиск мутаций в гене pten, м. (cowden syndrome 1, gene pten, mut.)
Болезнь крейтцфельдта-якоба. поиск мутаций в гене prnp, м. (creutzfeldt-jakob disease, gene prnp, mut.)
Болезнь лермитт-дуклос. поиск мутаций в гене pten, м. (lhermitte-duclos syndrome, gene pten, mut.)
Болезнь норри. поиск мутаций в гене ndp, м. (norrie disease, gene ndp, mut.)
Болезнь унферрихта-лундборга. поиск мутаций в гене cstb, м. (progressive myoclonic epilepsy 1a unverricht and lundborg, gene cstb, mut.)
Болезнь унферрихта-лундборга. поиск частых мутаций в гене cstb, ч. м. (progressive myoclonic epilepsy 1a unverricht and lundborg, gene cstb, freq. mut.)
Болезнь штаргардта. поиск частых мутаций в гене abca4, ч. м. (stargardt disease 1, stgd1, fundus flavimaculatus included, gene abca4, freq. mut.)
Брахидактилия тип b1. поиск мутаций в гене ror2, м. (brachydactyly type b1, gene ror2, mut.)
Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом. поиск мутаций в гене ntrk1, м. (congenital insensitivity to pain with anhidrosis, cipa, gene ntrk1, mut.)
Гелеофизическая дисплазия. поиск мутаций в гене adamtsl2, м. (geleophysic dysplasia 1, gene adamtsl2, mut.)
Гемофилия. поиск мутаций в гене фактора ix при гемофилии b, м. (hemophilia b, gene factor ix, mut.)
Гипер-igd синдром. поиск мутаций в «горячих» участках гена mvk, «горяч.» уч. м. (hyper-igd syndrome, gene mvk, hot-point mut.)
Гипер-igd синдром. поиск мутаций в гене cd40lg, м. (hyper-igd syndrome, gene cd40lg, mut.)
Гипер-igm синдром. поиск мутаций в гене cd40lg, м. (hyper-igm syndrome, gene cd40lg, mut.)
Гиперкалиемический периодический паралич. поиск мутаций в экзонах 13 и 24 гена scn4a, м. (hyperkalemic periodic paralysis type 2, exons 13, 24 gene scn4a, mut.)
Гипертрофическая кардиомиопатия. поиск мутаций в гене tnnt2, м. (familial hypertrophic cardiomyopathy, gene tnnt2, mut.)
Гипокалиемический периодический паралич. поиск мутаций в экзонах 12, 18 и 19 гена scn4a, м. (hypokalemic periodic paralysis type 1, exons 12, 18, 19 gene scn4a, mut.)
Гипофосфатемический витамин d-резистентный рахит (почечный фосфатный диабет). поиск мутаций в гене phex, м. (hypophosphatemic vitamin d-resistant rickets, gene phex, mut. )
Гипохондроплазия. поиск частых мутаций в гене fgfr3, ч. м. (hypochondroplasia, gene fgfr3, freq. mut.)
Глаукома врожденная. поиск мутаций в гене cyp1b1, м. (primary congenital glaucoma 3a, pcg 3a, gene cyp1b1, mut.)
Глаукома ювенильная открытоугольная (синдром ригера). поиск мутаций в гене cyp1b1, м. (primary open angle glaucoma 1a, poag 1a, gene cyp1b1, mut.)
Гломеруоцитоз почек гипопластического типа. поиск мутаций в гене hnf1b, м. (renal cysts and diabetes syndrome, gene hnf1b, mut.)
Дефицит карнитина системный первичный. поиск мутаций в гене slc22a5, м. (systemic primary carnitine deficiency, spcd, carnitine deficiency systemic primary, cdsp, gene slc22a5, mut.)
Диастрофическая дисплазия. поиск мутаций в гене slc26a2, м. (diastrophic dysplasia, gene slc26a2, mut.)
Дистальная моторная нейропатия тип v. поиск мутаций в гене bscl2, м. (distal hereditary motor neuropathy, dhmn, gene bscl2, mut.)
Дистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы. поиск мутаций в гене ighmbp2, м. (distal spinal muscular atrophy 1, dsma1, gene ighmbp2, mut.)
Дистальная спинальная амиотрофия врожденная непрогрессирующая. поиск мутаций в «горячих» участках гена trpv4, «горяч.» уч. м. (distal spinal muscular atrophy congenital non-progressive, gene trpv4, hot-point mut.)
Ихтиоз буллезный. поиск мутаций в гене krt2, м. (ichthyosis bullosa of siemens, gene krt2, mut.)
Ихтиоз вульгарный. поиск частых мутаций в гене flg, ч. м (ichthyosis vulgaris, gene flg, freq. mut.)
Ихтиоз ламеллярный. поиск всех известных мутаций в гене tgm1, м. (autosomal recessive сongenital ichthyosis, arci 1, all known mutations, gene tgm1, mut.)
Костная гетероплазия прогрессирующая. поиск мутаций в гене gnas, м. (progressive osseous heteroplasia, poh, gene gnas, mut.)
Краниометафизарная дисплазия. поиск мутаций в «горячих» участках гена ankh, «горяч.» уч. м. (craniometaphyseal dysplasia, gene ankh, hot-point mut.)
Краниометафизарная дисплазия. поиск мутаций гена ankh, м. (craniometaphyseal dysplasia, gene ankh, mut.)
Краниосиностоз. поиск мутаций в гене twist1, м. (craniosynostosis type 2, gene twist1, mut.)
Краниосиностоз. поиск мутаций в гене msx2, м. (craniosynostosis type 2, gene msx2, mut.)
Ларинго-онихо-кутанный синдром. поиск мутаций в экзоне 39 гена lama3, м. (laryngoonychocutaneous syndrome, laryngo-onycho-cutaneous syndrome, exon 39 gene lama3, mut.)
Лимфедема. поиск мутаций в гене flt4, м. (lymphedema, gene flt4, mut.)
Липодистрофия семейная частичная. поиск мутаций в «горячих участках» гена lmna, «горяч.» уч. м. (familial partial lipodystrophy 2, fpld 2, gene lmna, hot-point mut.)
Липодистрофия врожденная генерализованная. поиск мутаций в гене bscl2, м. (congenital generalized lipodystrophy, cgl, type 1, gene bscl2, mut.)
Липодистрофия семейная частичная. поиск мутаций гена lmna, м. (familial partial lipodystrophy 2, gene lmna, mut.)
Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией. поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена lmna, м. (mandibuloacral dysplasia, exons 8, 9 gene lmna, mut.)
Мевалоновая ацидурия. поиск мутаций в гене mvk, м. (mevalonic aciduria, gene mvk, mut.)
Метгемоглобинемия, cyb5r3 м. (methemoglobinemia, gene cyb5r3, mut.)
Метгемоглобинемия, cyb5r3 ч.м. (methemoglobinemia, gene cyb5r3, freq. mut.)
Метилглутаконовая ацидурия. поиск мутаций в гене opa3, м. (3-methylglutaconic aciduria type iii, gene opa3, mut.)
Микрофтальм изолированный. поиск мутаций в гене gdf6, м. (microphthalmia isolated 4, gene gdf6, mut.)
Микрофтальм с катарактой. поиск мутаций в гене cryba4, м. (microphthalmia with cataract, gene cryba4, mut.)
Миоклоническая дистония. поиск мутаций в гене sgce, м. (myoclonic dystonia, gene sgce, mut.)
Миотоническая дистрофия. поиск частых мутаций в гене dmpk, ч. м. (myotonic dystrophy 1, gene dmpk, freq. mut.)
Миотония томсена-беккера. поиск частых мутаций в гене clcn1, ч. м. (myotonia congenita, gene clcn1, freq. mut.)
Муковисцидоз. поиск частых мутаций в гене cftr, ч. м. (cystic fibrosis, gene cftr, freq. mut.)
Мышечная дистрофия врожденная. поиск мутаций в гене fkrp, м. (muscular dystrophy-dystroglycanopathy, gene fkrp, mut.)
Мышечная дистрофия врожденная. поиск частых мутаций в гене fkrp, ч. м. (muscular dystrophy-dystroglycanopathy, gene fkrp, freq. mut.)
Мышечная дистрофия дюшенна/беккера. поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина
Мышечная дистрофия дюшенна-беккера. лайонизация х-хромосомы у девочек (duchenne muscular dystrophy, x-lyonization, girls)
Мышечная дистрофия поясноконечностная. поиск частых мутаций в генах capn3, fkrp, ano5, sgca
Мышечная дистрофия поясноконечностная. поиск мутаций в гене fkrp, м. (muscular dystrophy limb-girdle type 2a, gene fkrp, mut.)
Мышечная дистрофия поясноконечностная. поиск мутаций в гене sgca, м. (muscular dystrophy limb-girdle type 2a, gene sgca, mut.)
Мышечная дистрофия поясноконечностная. поиск мутаций в гене sgcb, м. (muscular dystrophy limb-girdle type 2a, gene sgcb, mut.)
Мышечная дистрофия, тип фукуяма. поиск мутаций в гене fktn, м. (muscular dystrophy fukuyama-type, gene fktn, mut.)
Мышечная дистрофия эмери-дрейфуса. поиск мутаций в гене fhl1, м. (emery-dreifuss muscular dystrophy, gene fhl1, mut.)
Мышечная дистрофия эмери-дрейфуса. поиск мутаций в гене lmna, м. (emery-dreifuss muscular dystrophy, gene lmna, mut.)
Мышечная дистрофия эмери-дрейфуса. поиск мутаций в гене эмерина при х-сцепленной форме, м. (emery-dreifuss muscular dystrophy, x-linked gene emerine, mut.)
Нанизм mulibray. поиск мутаций в гене trim37, м. (muscle-liver-brain-eye, gene trim37, mut.)
Нарушения детерминации пола. поиск мутаций гена sry, м. (disorders sex determination, gene sry, mut.)
Нарушения детерминации пола. анализ наличия гена sry, м. (disorders sex determination, analysis gene sry, mut.)
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь шарко-мари-тута) тип i. поиск мутаций в гене egr2, м. (charcot-marie-tooth disease type 1b, gene egr2, mut.)
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь шарко-мари-тута) тип i. поиск мутаций в гене gjb1, м. (charcot-marie-tooth disease type 1b, gene gjb1, mut.)
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь шарко-мари-тута) тип i. поиск частых мутаций в генах sh3tc2, fig4, fgd4 и gdap1, ч. м. (charcot-marie-tooth disease type 1b, gene gdap1, freq. mut.)
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь шарко-мари-тута) тип i. поиск дупликации на хромосоме 17 в области гена рмр22, м. (charcot-marie-tooth disease type 1b, duplication on chromosome 17 gene рмр22, mut.)
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь шарко-мари-тута) тип i. поиск мутаций в гене р0, м. (charcot-marie-tooth disease type 1b, gene р0, mut.)
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь шарко-мари-тута) тип i. поиск мутаций цыганского происхождения в генах ndrg1 и sh3tc2, ч. м. (charcot-marie-tooth disease type 1b, genes ndrg1, sh3tc2, mut.)
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь шарко-мари-тута) тип ii. поиск мутаций в гене gdap, м. (charcot-marie-tooth disease type 2a1, gene gdap, mut.)
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь шарко-мари-тута) тип ii. поиск частых мутаций в гене mfn2, ч. м. (charcot-marie-tooth disease type 2a1, gene mfn2, freq. mut.)
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления. поиск мутаций в гене рмр22, м. (hereditary neuropathy with liability to pressure palsies, hnpp, gene рмр22, mut.)
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления. анализ числа копий гена рмр22 (hereditary neuropathy with liability to pressure palsies, hnpp, gene рмр22, copy number variation)
Наследственный ангионевротический отек. поиск мутаций в гене c1nh, м. (hereditary angioedema type i, gene c1nh, mut.)
Наследственный гемохроматоз, i тип (ген hfe) (hemochromatosis type 1 (gene hfe))
Незаращение родничков. поиск мутаций в гене alx4, м. (parietal foramina, pfm, gene alx4, mut.)
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, поиск частых мутаций в гене gjb2 и крупных делеций в локусе dfnb1
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, полный анализ гена gjb2
Нейтропения. поиск мутаций в гене ela2, м. (neutropenia severe congenital 1 autosomal dominant, scn1, gene ela2, mut.)
Нефронофтиз. поиск мутаций в гене nphp1, м. (nephronophthisis 1, nphp1, gene nphp1, mut.)
Нефротический синдром. поиск мутаций в гене nphs1, м. (nephrotic syndrome type 1, nphs1, gene nphs1, mut.)
Нефротический синдром. поиск мутаций в гене nphs2, м. (nephrotic syndrome type 1, nphs1, gene nphs2, mut.)
Нормокалиемический периодический паралич. поиск мутаций в экзоне 13 гена scn4a, м. (normokalemic periodic paralysis, exon 13 gene scn4a, mut.)
Окулофарингеальная мышечная дистрофия. поиск частых мутаций в гене rabpn1, ч. м. (oculopharyngeal muscular dystrophy, opmd, gene rabpn1, freq. mut.)
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей). поиск частых мутаций в гене tcirg1, ч. м. (osteopetrosis autosomal recessive 1, optb1, gene tcirg1, freq. mut.)
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей). поиск мутаций в гене tcirg1, м. (osteopetrosis autosomal recessive 1, optb1, gene tcirg1, mut.)
Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз). поиск мутаций в гене hpgd, м. (hypertrophic osteoarthropathy, primary, autosomal recessive, 1, gene hpgd, mut.)
Первичная легочная гипертензия. поиск мутаций в гене bmpr2, м. (primary pulmonary hypertension 1, pph1, gene bmpr2, mut.)
Периодическая болезнь. поиск мутаций в гене mefv, м. (familial mediterranean fever, fmf, gene mefv, mut.)
Периодическая болезнь. поиск частых мутаций в гене mefv, ч. м. (familial mediterranean fever, fmf, gene mefv, freq. mut.)
Пигментная дегенерация сетчатки. поиск мутаций в гене rp2, м. (retinitis pigmentosa, gene rp2, mut.)
Пикнодизостоз. поиск мутаций в гене ctsk, м. (pyknodysostosis, pknd, gene ctsk, mut.)
Пневмоторакс первичный спонтанный. поиск мутаций в гене flcn, м. (primary spontaneous pneumothorax, psp, gene flcn, mut.)
Полидактилия. поиск мутаций в гене shh, м. (polydactyly, gene shh, mut.)
Полидактилия. поиск мутаций в гене gli3, м. (polydactyly, gene gli3, mut.)
Почечная адисплазия. поиск мутаций в гене upk3a, м. (renal hypodysplasia, aplasia 1, gene upk3a, mut.)
Почечная адисплазия. поиск мутации в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена ret, м. (renal hypodysplasia, aplasia 1, exons 10, 11, 13, 14, 15 gene ret, mut.)
Прогерия хатчинсона-гилфорда. поиск мутаций в гене lmna, м. (hutchinson-gilford progeria syndrome, gene lmna, mut.)
Псевдоахондроплазия. поиск частых мутаций в гене comp, ч. м. (pseudoachondroplasia, gene comp, freq. mut.)
Псевдоксантома эластическая. поиск мутаций в гене abcc6, м. (pseudoxanthoma elasticum, gene abcc6, mut.)
Псевдоксантома эластическая. поиск частых мутаций в гене abcc6, ч. м. (pseudoxanthoma elasticum, gene abcc6, freq. mut.)
Рабдомиолиз (миоглобинурия). поиск мутаций в гене lpin1, м. (myoglobinuria acute recurrent autosomal recessive, gene lpin1, mut.)
Ретиношизис. поиск мутаций в гене rs1, м. (retinoschisis 1 x-linked juvenile, rs1, gene rs1, mut.)
Семейная периодическая лихорадка. поиск мутаций в гене tnfrsfia, м. (tnf-receptor-associated periodic syndrome, traps, gene tnfrsfia, mut.)
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. поиск мутаций в гене prf1, м. (familial hemophagocytic lymphohistiocytosis, gene prf1, mut.)
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. поиск мутаций в гене stx11, м. (familial hemophagocytic lymphohistiocytosis, gene stx11, mut.)
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. поиск мутаций в гене stxbp2, м. (familial hemophagocytic lymphohistiocytosis, gene stxbp2, mut.)
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. поиск мутаций в гене unc13d, м. (familial hemophagocytic lymphohistiocytosis, gene unc13d, mut.)
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. поиск частых мутаций в гене unc13d, ч. м. (familial hemophagocytic lymphohistiocytosis, gene unc13d, freq. mut.)
Семейный медуллярный рак щитовидной железы (экзоны 10, 11, 13, 14, 15 гена ret) (familial medullary thyroid cancer (exons 10, 11, 13, 14, 15 gene ret))
Семейный медуллярный рак щитовидной железы. поиск мутаций в экзонах 5, 8 гена ret, м. (familial meddulary thyroid cancer, exons 5, 8 gene ret, mut.)
Семейный холодовой аутовоспалительный синдром nlrp3 м. (familial cold autoinflamatory syndrome, fcas, gene nlrp3, mut.)
Сенсорная полинейропатия, ngf м. (hereditary sensory and autonomic рolyneuropathy, gene ngf, mut.)
Синдром cinca, ген nlrp3 м. (chronic infantile neurologic cutaneous articular, gene nlrp3, mut.)
Синдром esc (синдром гольдмана-фавра). поиск мутаций в гене nr2e3, м. (enhanced s-сone syndrome, goldmann-favre syndrome, gene nr2e3, mut.)
Синдром tar. поиск мутаций в гене rbm8a, м. (thrombocytopenia-absent radius syndrome, tar-syndrome, gene rbm8a, mut.)
Синдром аарскога-скотта (фациогенитальная дисплазия). поиск мутаций в гене fgd1, м. (aarskog-scott syndrome, faciodigitogenital syndrome, faciogenital dysplasia, gene fgd1, mut.)
Синдром альстрома. поиск мутаций в «горячих» участках гена alms1, «горяч.» уч. м. (alström syndrome, gene alms1, hot-point mut.)
Синдром андерсена. поиск мутаций в гене kcnj2, м. (andersen-tawil syndrome, gene kcnj2, mut.)
Синдром антли-бикслера. поиск мутаций в экзоне 9 гена fgfr2, м. (antley-bixler syndrome, abs, exon 9 gene fgfr2, mut.)
Синдром апера (акроцефалосиндактилия). поиск частых мутаций в гене fgfr2, ч. м. (apert syndrome, as, gene fgfr2, freq. mut.)
Синдром арта. поиск мутаций в гене prps1, м. (art's syndrome, gene prps1, mut.)
Синдром банаян-райли-рувальбака. поиск мутаций в гене pten, м. (bannayan-ruvalcaba-riley syndrome, gene pten, mut.)
Синдром барта. поиск мутаций в гене taz, м. (barth syndrome, gene taz, mut.)
Синдром берта-хога-дьюба (бхд). поиск мутаций в гене flcn, м. (birt-hogg-dube syndrome, bhd, gene flcn, mut.)
Синдром блоха-сульцбергера (семейная форма недержания пигмента). поиск частых мутаций в гене ikbkg, ч. м. (bloch-sulzberger syndrome, familial incontinentia pigmenti, gene ikbkg, freq. mut.)
Синдром боуэна-конради (бкс, цереброгепаторенальный синдром). поиск мутаций в гене emg1, м. (bowen conradi syndrome, bcs, gene emg1, mut.)
Синдром бьернстада (синдром курчавых волос). поиск мутаций в гене bcs1l, м. (bjornstad syndrome, gene bcs1l, mut.)
Синдром ваарденбурга. поиск мутаций в гене pax3, м. (waardenburg syndrome, ws, gene pax3, mut.)
Синдром ваарденбурга-шаха. поиск мутаций в гене ednrb, м. (waardenburg-shah syndrome, gene ednrb, mut.)
Синдром ван дер вуда. поиск мутаций в гене irf6, м. (van der woude syndrome, gene irf6, mut.)
Синдром вискотта-олдрича (сво). поиск мутаций в гене was, м. (wiskott-aldrich syndrome, was, gene was, mut.)
Синдром врожденной центральной гиповентиляции (свцг). поиск частых мутаций в гене phox2b, ч. м. (congenital central hypoventilation syndrome, cchs, gene phox2b, freq. mut.)
Синдром германски-пудлака (альбинизм глазо-кожный с геморрагическим диатезом и пигментацией ретикуло-эндотелиальных клеток). поиск частых мутаций в гене hps1, ч. м. (albinism оculocutaneous, hermansky-pudlak тype, gene hps1, freq. mut.)
Синдром грейга (семейный гипертелоризм). поиск мутаций в гене gli3, м. (greig syndrome, gene gli3, mut.)
Синдром грисцелли. поиск мутаций в гене rab27a, м. (griscelli syndrome, gene rab27a, mut.)
Синдром джексона-вейсса. поиск мутаций в экзоне 9 гена fgfr2 и экзоне 7a гена fgfr1, м. (jackson-weiss syndrome, jws, exon 9 gene fgfr2, exon 7a gene fgfr1, mut.)
Синдром жильбера (ген ugt1a1) (gilbert's syndrome (gene ugt1a1))
Синдром жубера (сж). анализ числа копий гена nphp1 (joubert syndrome, cerebelloparenchymal disorder iv, cpd iv, classic joubert syndrome, joubert syndrome type a, joubert-boltshauser syndrome, pure joubert syndrome, gene nphp1, mut.)
Синдром карпентера (акроцефалополисиндактилия второго типа). поиск мутаций в гене rab23, м. (carpenter syndrome, gene rab23, mut.)
Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости (кид-синдром). поиск мутаций в гене gjb2, м. (keratitis-ichthyosis-deafness syndrome, kid syndrome, gene gjb2, mut.)
Синдром клиппеля-фейля (синдром короткой шеи). поиск мутаций в гене gdf6, м. (klippel-feil syndrome, gene gdf6, mut.)
Синдром коккейна. поиск мутаций в гене ercc6, м. (cockayne syndrome, gene ercc6, mut.)
Синдром костелло. поиск мутаций в гене hras, м. (costello syndrome, gene hras, mut.)
Синдром коффина-лоури (скл). поиск мутаций в гене rps6ka3, м. (coffin-lowry syndrome, gene rps6ka3, mut.)
Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей. поиск мутаций в гене pax3, м. (craniofacial-deafness-hand syndrome, cdhs, gene pax3, mut.)
Синдром криглера-найяра (скн, семейная желтуха). поиск мутаций в гене ugt1, м. (crigler-najjer syndrome, gene ugt1, mut.)
Синдром крузона с черным акантозом. поиск мутаций в экзоне 10 гена fgfr3, м. (crouzon syndrome with acanthosis nigrican, can, exon 10 gene fgfr3, mut.)
Синдром крузона. поиск мутаций в экзонах 7 и 9 гена fgfr2, м. (crouzon syndrome, exons 7, 9 gene fgfr2, mut.)
Синдром макла-уэллса nlrp3 м. (muckle-wells syndrome, mws, gene nlrp3, mut.)
Синдром маклеода. поиск мутаций в гене xk, м. (mcleod syndrome, gene xk, mut.)
Синдром множественной эндокринной неоплазии 2a типа (экзоны 10, 11 гена ret) (multiple endocrine neoplasia type 2a (exons 10, 11 gene ret))
Синдром множественной эндокринной неоплазии 2b типа (ген ret) (multiple endocrine neoplasia type 2b (gene ret))
Синдром моуат-вильсон. поиск мутаций в гене zeb2, м. (mowat-wilson syndrome, gene zeb2, mut.)
Синдром некомпактного левого желудочка (нмлж, синдром нм лж, губчатый миокард). поиск мутаций в гене taz, м. (left ventricular non-compaction, lvnc, gene taz, mut.)
Синдром ниймеген, nbn ч.м. (nijmegen breakage syndrome, nbs, gene nbn, freq. mut.)
Синдром ногтей-надколенника (остеониходисплазия). поиск мутаций в гене lmx1b, м. (nail-patella syndrome, nps, onychoosteodysplasia, gene lmx1b, mut.)
Синдром ослера-рaндю-веберa (наследственная геморрагическая телеангиэктазия). поиск мутаций в гене eng, м. (rendu-osler-weber disease, gene eng, mut.)
Синдром паллистера. поиск мутаций в гене tbx3, м. (pallister w syndrome, gene tbx3, mut.)
Синдром паллистера-холла. поиск мутаций в гене gli3, м. (pallister-hall syndrome, gene gli3, mut.)
Синдром подколенного птеригиума. поиск мутаций в гене irf6, м. (popliteal pterygium syndrome, pps, gene irf6, mut.)
Синдром пфайффера. поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена fgfr2 и экзоне 7a гена fgfr1, м. (pfeiffer syndrome, exons 7, 9 gene fgfr2, exon 7a gene fgfr1, mut.)
Синдром ретта. поиск мутаций в гене mecp2, м. (retts syndrome, gene mecp2, mut.)
Синдром сетре-чотзена. поиск мутаций в гене twist1, м. (saethre-chotzen syndrome, gene twist1, mut.)
Синдром сильвера. поиск мутаций в гене bscl2, м. (silver syndrome, gene bscl2, mut.)
Синдром симпсона-голаби-бемель. поиск мутаций в гене gpc3, м. (simpson-golabi-behmel syndrome, type 1, sgbs1, gene gpc3, mut.)
Синдром смита-лемли-опица (слос). поиск мутаций в гене dhcr7, м. (smith-lemli-opitz syndrome, gene dhcr7, mut.)
Синдром тестикулярной феминизации (стф, синдром морриса). поиск мутаций в гене ar, м. (testicular feminization syndrome, gene ar, mut.)
Синдром тричера-коллинза-франческетти (мандибуло-фациальный дизостоз). поиск мутаций в гене tcof1, м. (treacher-collins syndrome, franceschetti-klein syndrome, mandibulofacial dysostosis without limb anomalies, gene tcof1, mut.)
Синдром уокера-варбург (сув). поиск мутаций в гене fkrp, м. (walker-warburg syndrome, wws, gene fkrp, mut.)
Синдром хиппеля-линдау (церебро-ретино-висцеральный ангиоматоз). поиск мутаций в гене vhl, м. (von hippel-lindau syndrome, vhl, von hippel-lindau hereditary cancer syndrome, gene vhl, mut.)
Синдром хиппеля-линдау (церебро-ретино-висцеральный ангиоматоз). определение числа копий гена vhl, м. (von hippel-lindau syndrome, vhl, von hippel-lindau hereditary cancer syndrome, gene vhl, copy number variation gene vhl, mut.)
Синдром швахмана-даймонда. поиск мутаций в гене sbds, м. (shwachman-diamond syndrome, gene sbds, mut.)
Синдром швахмана-даймонда. поиск частых мутаций в гене sbds1, ч. м. (shwachman-diamond syndrome, gene sbds1, freq. mut.)
Синдром элерса-данло, тип vi. поиск частых мутаций в гене plod, ч. м. (ehlers-danlos syndrome, type vi, gene plod, freq. mut.)
Синдром эскобара. поиск мутаций в гене chrng, м. (escobar syndrome, gene chrng, mut.)
Скапулоперонеальная миопатия. поиск мутаций в гене fhl1, м. (scapuloperoneal myopathy, spm, gene fhl1, mut.)
Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы. поиск мутаций в гене ighmbp2, м. (spinal muscular atrophy (sma) with diaphragmatic paralysis, gene ighmbp2, mut.)
Спинальная амиотрофия типы i, ii, iii, iv (с определением числа копий smn2) (spinal muscular atrophy, sma, type i, ii, iii, iv (copy number variation smn2))
Спинальная амиотрофия типы i, ii, iii, iv. поиск мутаций в гене smn1, м. (только при наличии одной копии гена) (spinal muscular atrophy, sma, type i, ii, iii, iv, gene smn1, mut. (only presence one gene copy) )
Спинально-бульбарная амиотрофия кеннеди. поиск частых мутаций в гене ar, ч. м. (kennedy spinal and bulbar muscular atrophy, gene ar, freq. mut.)
Спиноцеребеллярная атаксия. поиск частых мутаций в гене atxn7, ч. м. (spinocerebellar ataxia, gene atxn7 freq. mut.)
Спиноцеребеллярная атаксия. поиск частых мутаций в гене atxn8, ч. м. (spinocerebellar ataxia, gene atxn8, freq. mut.)
Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями. поиск мутаций в гене prnp, м. (spongiform encephalopathy with neuropsychiatric features, gene prnp, mut.)
Спондилокостальный дизостоз. поиск мутаций в гене dll3, м. (spondylocostal dysostosis, gene dll3, mut.)
Спондилоэпифизарная дисплазия (сэд). поиск мутаций в гене trappc2, м. (spondyloepiphyseal dysplasia tarda, sedt, gene trappc2, mut.)
Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы. поиск мутаций в гене prps1, м. (phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity, prs superactivity, gene prps1, mut.)
Трихоринофалангеальный синдром. поиск мутаций в гене trps1, м. (trichorhinophalangeal syndrome, trps, gene trps1, mut.)
Тромбоцитопения врожденная. поиск мутаций в гене mpl, м. (congenital amegakaryocytic thrombocytopenia, camt, gene mpl, mut.)
Фатальная семейная инсомния. поиск мутаций в гене prnp, м. (fatal familial insomnia, ffi, gene prnp, mut.)
Фенилкетонурия. поиск мутаций в гене pah, м. (phenylketonuria, pku, gene pah, mut.)
Фенилкетонурия. поиск частых мутаций в гене pah, ч. м. (phenylketonuria, pku, gene pah, freq. mut.)
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая. поиск мутаций в «горячих» участках гена acvr1, «горяч.» уч. м. (fibrodysplasia ossificans progressiva, fop, gene acvr1, hot-point mut.)
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая. поиск мутаций без «горячих» участков гена acvr1, без «горяч.» уч. м. (fibrodysplasia ossificans progressiva, fop, gene acvr1, without hot-point mut.)
Хондродисплазия метафизарная, тип мак-кьюсика. поиск мутаций в гене rmrp, м. (metaphyseal chondrodysplasia, mckusick type, gene rmrp, mut.)
Хондродисплазия точечная конради-хюнермана. поиск мутаций в гене ebp, м. (chondrodysplasia punctata, cdp, conradi-hunermann syndrome, gene ebp, mut.)
Хондрокальциноз. поиск мутаций в гене ankh, м. (chondrocalcinosis, calcium pyrophosphate dihydrate, cppd, gene ankh, mut.)
Хорея гентингтона. поиск частых мутаций в гене it15, ч. м. (chorea huntington, gene it15, freq. mut.)
Хороидеремия. поиск мутаций в гене chm, м. (choroideremia, chm, gene chm, mut.)
Хроническая гранулематозная болезнь. поиск мутаций в гене cybb, м. (chronic granulomatous disease, cgd, gene cybb, mut.)
Х-сцепленная агаммаглобулинемия. поиск мутаций в гене btk, м. (x-linked agammaglobulinemia, xla, gene btk, mut.)
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь дункана, синдром пуртильо), xiap м. (x-linked lymphoproliferative syndrome, xlp, gene xiap, mut.)
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь дункана, синдром пуртильо). поиск мутаций в гене sh2d1a, м. (x-linked lymphoproliferative syndrome, xlp, gene sh2d1a, mut.)
Х-сцепленный моторный нистагм. поиск мутаций в гене frmd7, м. (x-linked nystagmus congenital 1, nys1 x-linked, gene frmd7, mut.)
Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит. поиск мутаций в гене il2rg, м. (x-linked severe combined immunodeficiency, gene il2rg, mut.)
Цереброокулофациоскелетный синдром. поиск мутаций в гене ercc6, м. (cerebrooculofacioskeletal syndrome, cofs syndrome, gene ercc6, mut.)
Экзостозы множественные. поиск мутаций в гене ext1, м. (multiple exostoses, gene ext1, mut.)
Экзостозы множественные. поиск мутаций в гене ext2, м. (multiple exostoses, gene ext2, mut.)
Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия. поиск мутаций в гене ndp, м. (familial exudative vitreoretinopathy, fevr, gene ndp, mut.)
Эктодермальная ангидротическая дисплазия. поиск мутаций в гене eda, м. (anhidrotic ectodermal dysplasia, gene eda, mut.)
Эктодермальная гидротическая дисплазия. поиск мутаций в гене gjb6, м. (hidrotic ectodermal dysplasia, gene gjb6, mut.)
Эпифизарная дисплазия, множественная. поиск частых мутаций в гене comp, ч. м. (multiple epiphysial dysplasia, med, gene comp, freq. mut.)
Эпифизарная дисплазия, множественная. поиск мутаций в гене slc26a2, м. (multiple epiphysial dysplasia, med, gene slc26a2, mut.)
Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная). поиск мутаций в гене aloxe3, м. (nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma, nbcie, gene aloxe3, mut.)
Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная). поиск мутаций в гене lox12b, м. (nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma, nbcie, gene lox12b, mut.)
Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная). поиск мутаций в гене tgm1, м. (nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma, nbcie, gene tgm1, mut.)
Эритрокератодермия. поиск мутаций в гене gjb3, м. (erythrokeratodermia, gene gjb3, mut.)
Эритрокератодермия. поиск мутаций в гене gjb4, м. (erythrokeratodermia, gene gjb4, mut.)
Эритроцитоз рецессивный (cемейная наследственная полицитемия). поиск мутаций в гене vhl, м. (autosomal recessive erythrocytosis, gene vhl, mut.)
Эритроцитоз рецессивный (cемейная наследственная полицитемия). поиск частых мутаций в гене vhl, ч. м. (autosomal recessive erythrocytosis, gene vhl, freq. mut.)
Синдром мартина-белл (синдром ломкой x хромосомы)
Семейная гиперхолестеринемия, ген ldlr
Семейная гиперхолестеринемия, ген pcsk9
Семейная гиперхолестеринемия, ген apob100
Семейная гиперхолестеринемия (комплексная диагностика - гены ldlr, apob, pcsk9)
Синдром цадасил, ген notch3
Болезнь паркинсона, комплексная диагностика, ч.м.
Гентингтоноподобные заболевания, комплексная диагностика, ч.м.
Синдром дрпла, атn1, ч.м.
Митохондриальные заболевания, комплексная диагностика: митохондриальная днк, ч.м.
Миотоническая дистрофия, тип 2, cnbp (znf9), ч.м.
Боковой амиотрофический склероз, c9orf72, ч.м.
Гентингтоноподобное заболевание, тип 2, jph3, ч.м.
Спастическая параплегия штрюмпеля, тип 4, spast (spg4), ч.м.
Гентингтоноподобное заболевание, тип 4 tbp, ч.м.
Боковой амиотрофический склероз (бас), sod1, м.
Торсионная дистония, тип 1, tor1a (dyt1), ч.м.
Спиноцеребеллярные атаксии, редкие формы, ч.м.
Синдром ломкой х-хромосомы с тремором/атаксией, fmr1, ч.м.
Болезнь фабри, gla, м.
Спиноцеребеллярные атаксии, частые формы, ч.м.
Хориоретинопатия бирдшота, типирование hla-a29
Болезнь бехчета, типирование hla b51
Наши врачи
30 лет стажа
41 год стажа
17 лет стажа
18 лет стажа
11 лет стажа
22 года стажа
Акции клиники
Прием колопроктолога по специальной цене
Своевременное обращение к врачу-колопроктологу позволяет избежать опасных последствий проктологических заболеваний.
ЭКГ с расшифровкой бесплатно при первичном приеме врача-кардиолога
До конца ноября в клинике «Наномедика» электрокардиограмма сердца с расшифровкой бесплатно при первичном приеме врача-кардиолога.
Полезные статьи
Полезные статьи
09 июля 2024
Лето — это замечательная пора, но не очень благоприятная для наших глаз: интенсивное солнечное излучение, сухой воздух, оказывают негативное влияние на слизистые оболочки, вызывая раздражение.
Полезные статьи
08 июля 2024
К «болезням грязных рук» относят желтуху, дизентерию, ротавирус.
Любое из этих заболеваний ребенок может подхватить, не вымыв руки после прогулки, съев грязное яблоко или полакомившись прямо с куста ягодами на даче.
Полезные статьи
05 июля 2024
Солнечный удар - это отдельная форма теплового удара, спровоцированная воздействием на человека солнечных лучей. Солнечный удар легко получают дети, пожилые люди, лица с системными заболеваниями.
Полезные статьи
09 июля 2024
Лето — это замечательная пора, но не очень благоприятная для наших глаз: интенсивное солнечное излучение, сухой воздух, оказывают негативное влияние на слизистые оболочки, вызывая раздражение.
Полезные статьи
08 июля 2024
К «болезням грязных рук» относят желтуху, дизентерию, ротавирус.
Любое из этих заболеваний ребенок может подхватить, не вымыв руки после прогулки, съев грязное яблоко или полакомившись прямо с куста ягодами на даче.
Полезные статьи
05 июля 2024
Солнечный удар - это отдельная форма теплового удара, спровоцированная воздействием на человека солнечных лучей. Солнечный удар легко получают дети, пожилые люди, лица с системными заболеваниями.